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Brain | 焉传祝教授、林鹏飞副教授团队在Brain期刊发文揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展

AutophagyAdvances 2024-10-31 17:20

文章摘要

焉传祝教授和林鹏飞副教授团队在Brain期刊上发表的研究揭示了肢带型肌营养不良R7型（LGMDR7）的分子机制及靶向干预进展。该研究探讨了TCAP基因缺陷导致肌纤维内线粒体空间定位异常的机制，并通过构建AAV-TCAP载体递送TCAP蛋白进行基因治疗。结果显示，局部肌肉注射AAV-TCAP显著改善了LGMDR7小鼠的表型，且药物仅在骨骼肌中富集，未在其他器官中发现分布，一次给药可维持长达7个月的治疗效果，且免疫反应较轻，无明显毒副作用。该研究为特定肌群受累的遗传性肌肉疾病提供了新的治疗策略。

Brain | 焉传祝教授、林鹏飞副教授团队在Brain期刊发文揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展

查看文献： AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7.
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