Brain | 焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展
iNature
2024-11-08 09:09
文章摘要
山东大学齐鲁医院焉传祝/林鹏飞团队在国际知名期刊Brain杂志上发表了一项关于肢带型肌营养不良R7型（LGMDR7）的研究。该研究揭示了TCAP基因缺陷导致肌纤维内线粒体空间定位异常的分子机制，并提出了一种基于AAV载体的靶向基因治疗方案。研究结果表明，TCAP蛋白缺失导致desmin细胞骨架崩塌，进而引发线粒体空间定位异常和功能障碍。通过AAV-TCAP载体递送TCAP蛋白，研究团队成功改善了LGMDR7小鼠的肌无力表型和线粒体定位异常，显示出基因治疗在遗传性肌肉疾病中的潜力。
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