Nat Commun｜良渚实验室沈宁/刘志红团队：SpliceTransformer预测疾病相关的组织特异性可变剪接

本文介绍了良渚实验室沈宁和刘志红团队在Nature Communications上发表的研究论文，该研究开发了一种名为SpliceTransformer的深度学习模型，用于预测人类疾病相关的组织特异性可变剪接。可变剪接是基因转录后的一种重要调控机制，影响蛋白质多样性和生物体功能。现有的算法无法预测组织特异性的可变剪接，因此该研究开发了SpliceTransformer模型，通过多模态深度学习方法，能够精准预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。该模型在训练数据和算法架构上有所创新，结合了卷积编码和Sparse Sinkhorn Attention稀疏注意力算法，能够处理大量数据并预测长序列中的可变剪接位点。研究结果表明，SpliceTransformer在预测可变剪接方面优于现有算法，并能有效评估遗传变异对组织特异性剪接的影响，为疾病相关遗传变异提供了新的见解。此外，该模型在精神疾病和糖尿病肾病等疾病中的应用展示了其在疾病诊断和治疗中的潜力。