Cell Gen | 中国科学院生物物理研究所徐涛/何顺民团队解析人类基因组小卫星多态性图谱

中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队和何顺民研究员团队在Cell Genomics杂志上发表了一项研究，题为"Genome-wide Investigation of VNTR Motif Polymorphisms in 8,222 Genomes: Implications for Biological Regulation and Human Traits"。该研究利用全球140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱，即"女娲"VNTR多态性图谱。研究系统解析了VNTR的功能特征，特别是其在基因表达中的调控作用。此工作完成了"女娲"基因组资源对人类基因组中主要重复序列元件的全覆盖，为理解重复序列元件在基因调控中的作用提供了新的视角，并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了重要参考。