首页 > 医学

复旦樊少华/金力院士等团队《自然·通讯》:基于长读长测序技术在945名汉族人基因组中发现与表型多样性和疾病易感性相关的结构变异

BioMed科技 2025-02-11 20:26
文章摘要
本研究由复旦大学樊少华研究员及金力院士团队等联合在《Nature Communications》发表,基于945名汉族人的全基因组长读长测序数据,鉴定了111,288个结构变异(SV),其中24.56%为新发现变异。研究通过结合人类表型、多组学数据及小鼠敲除模型,揭示了SV对人类表型多样性和疾病易感性的影响。特别地,研究发现GSDMD基因座的SV影响骨密度和顺铂诱导的急性肾损伤表型,而WWP2基因座的SV与身高、脂肪、颅面部表型及免疫相关。这些发现不仅增进了对人类基因组多样性和局部适应性的理解,也为个性化医疗策略的设计提供了理论依据。
复旦樊少华/金力院士等团队《自然·通讯》:基于长读长测序技术在945名汉族人基因组中发现与表型多样性和疾病易感性相关的结构变异
本站注明稿件来源为其他媒体的文/图等稿件均为转载稿,本站转载出于非商业性的教育和科研之目的,并不意味着赞同其观点或证实其内容的真实性。如转载稿涉及版权等问题,请作者速来电或来函联系。
推荐文献
Complex terrain causes global model prediction biases of 21.7 Zhengzhou extreme precipitation
DOI: 10.1016/j.scib.2025.09.015 Pub Date : 2026-01-30
IF 21.1 1区 综合性期刊 Q1
Erratum: Mating status-dependent dopaminergic modulation of auditory sensory neurons in <i>Drosophila</i>.
DOI: 10.1016/j.isci.2026.114799 Pub Date : 2026-01-29 Date: 2026/2/20 0:00:00
IF 4.1 2区 综合性期刊 Q1
最新文章
Cell | 绘制行星微生物组图谱:全球数据整合揭示40个核心生境群组及广布种驱动的跨生态系统基因流
Cell | 绘制行星微生物组图谱:全球数据整合揭示40个核心生境群组及广布种驱动的跨生态系统基因流
iNature微生物在地球上无处不在,它们形成了维持宏观生命和生物地球化学循环的微生物群落。微生物的扩散受到自然过程和人类活动的驱动,将不同栖息地中的微生物群落相互连接起来,然而大多数比较研究都集中在
2026-02-11
梁锦荣院士综述!基因编辑与再生医学深度整合,开启生命精准重塑新纪元!
梁锦荣院士综述!基因编辑与再生医学深度整合,开启生命精准重塑新纪元!
基因编辑正在让再生医学从“促进修复”走向“源头纠正”:当疾病根源来自遗传缺陷、调控紊乱或免疫排斥时,仅靠支架材料与外源因子往往难以获得稳定、持久的功能恢复。2024年11月,哥伦比亚大学 Kam W.
2026-02-11
一只蚂蚁妈妈竟能生出两个不同物种的后代!《Nature》揭示蚂蚁界的“跨物种克隆”奇迹
一只蚂蚁妈妈竟能生出两个不同物种的后代!《Nature》揭示蚂蚁界的“跨物种克隆”奇迹
尽管克隆是繁殖的最直接方式,但大多数动物物种采用的却是更为复杂的繁殖途径。以有性生殖的物种为例,繁殖需要雄性和雌性之间的相互作用,这通常意味着需要产生两种不同的形态。这种复杂性在某些物种中进一步加剧,
2026-02-11
Lancet子刊 | 多组学揭示食管鳞癌双免联合放化疗疗效预测标志物
Lancet子刊 | 多组学揭示食管鳞癌双免联合放化疗疗效预测标志物
导语对于不可切除局晚期食管鳞癌患者(ESCC),根治性放化疗(dCRT)一直是临床上的标准治疗方案,但其5年生存率仅为20%-40%,且容易复发转移[1,2]。近年来,免疫检查点抑制剂(PD-1单抗)
2026-02-11
Book学术官方微信
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:604180095
Book学术
文献互助 智能选刊 最新文献 互助须知 联系我们:info@booksci.cn
Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。
Copyright © 2023 Book学术 All rights reserved.
ghs 京公网安备 11010802042870号 京ICP备2023020795号-1