Nature | 毛亚飞/孙强合作解析猕猴属复杂结构变异助力演化医学研究

本研究由上海交通大学毛亚飞课题组与中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心孙强课题组合作，首次完成了非人灵长类端粒到端粒完整基因组组装，系统解析了猕猴属与人类的大尺度基因组差异。研究通过构建食蟹猴孤雌生殖胚胎干细胞系，利用自主开发的组装工具，成功解决了现有组装软件未能或错误组装的上百个复杂结构区域，构建了食蟹猴T2T基因组T2T-MFA8v1.1。研究发现，食蟹猴的SDs总长较人类减少46%，且更富集于亚端粒区，rDNA仅定位于10号染色体，着丝粒由SF7家族α-卫星主导。此外，研究还揭示了人类与猕猴属之间的大尺度基因组结构变异，以及这些变异如何通过三维基因组重构调控脑细胞类型特异性表达。研究为灵长类演化医学、生物医学模型和谱系特异性适应的理解提供了新的见解。