4岁男孩全身‘渐冻’，一年内丧失行走、吞咽能力！病因竟是妈妈遗传的一个基因！

本文报道了一名4岁男孩在一年内迅速丧失行走和吞咽能力，被诊断为“渐冻症”。研究发现，病因源于母亲遗传的一个基因突变。这一案例突显了基因遗传在罕见病中的重要作用，并为相关研究和治疗提供了新的视角。背景是儿童罕见病的诊断和治疗挑战，研究目的是揭示基因突变与疾病发展的关系，结论强调了基因检测在早期诊断和干预中的重要性。