Cell Genomics丨郝兴杰课题组开发整合多组学数据的遗传风险评分方法OmniPRS

本研究由华中科技大学同济医学院公共卫生学院郝兴杰课题组开发了一种名为OmniPRS的多基因遗传风险评分方法，旨在通过整合全基因组关联研究（GWAS）的汇总数据和多组学数据来提高复杂疾病遗传风险的预测准确性。背景方面，传统PRS方法因忽略遗传变异的生物学功能或组织特异性调控机制，导致预测效能受限。研究目的是通过分层连锁不平衡评分回归（S-LDSC）量化不同组织特异性功能注释的遗传方差成分，并利用混合模型重新估计SNP效应值，以提升预测精度。研究结论显示，OmniPRS在模拟研究和真实数据研究中均表现出色，预测精度显著提升，计算效率大幅提高，为大规模基因组研究和临床应用提供了高效工具。此外，OmniPRS还扩展到了跨种族版本OmniPRS-x，为非欧人群的遗传风险预测提供了新路径。