Research|北京协和医院张抒扬课题组通过冷冻电镜解析异戊酰辅酶A脱氢酶及复合物结构

北京协和医院张抒扬课题组通过冷冻电镜技术解析了人类异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）及其底物复合物的结构，揭示了其底物识别催化机制及致病突变的影响。研究背景是IVD在亮氨酸分解代谢中的关键作用及其功能缺陷导致的异戊酸血症（IVA）。研究目的是通过结构解析为IVA治疗提供新策略。结论包括IVD以四聚体形式存在，具有独特的“U型”底物通道，并揭示了底物选择性的机制及突变致病机理，为IVA的基因诊断和潜在治疗提供了依据。