里程碑！时隔2年，刘如谦团队再发Cell

本文介绍了哈佛大学刘如谦团队在Cell上发表的一项研究，该研究利用先导编辑（PE）和碱基编辑（BE）技术纠正了儿童交替性偏瘫（AHC）小鼠模型中的ATP1A3基因突变。AHC是一种罕见的神经发育障碍，70%的病例与ATP1A3突变有关。研究团队通过AAV9介导的体内PE技术，成功修复了两种常见的ATP1A3突变，显著改善了小鼠的临床表型，包括恢复ATP酶活性、减少阵发性发作、改善运动和认知缺陷，并延长了寿命。这项研究为AHC提供了一种潜在的一次性治疗方法，并证明了PE技术在神经系统疾病治疗中的应用潜力。