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Adv Sci丨叶酸很重要!北京协和谢秋团队揭示叶酸缺乏导致神经管缺陷的新机制

iNature 2025-09-24 11:04
文章摘要
背景:神经管缺陷(NTDs)是最常见的先天畸形之一,全球发病率约为1.86%,中国北方地区高达13.9%。叶酸缺乏是NTDs的重要风险因素,但具体机制尚未明确。研究目的:本研究旨在探讨叶酸缺乏导致NTDs的新机制,重点关注DNA双链断裂(DSBs)对3D基因组结构的影响。结论:研究发现叶酸缺乏会导致大量DSBs,引起3D基因组结构破坏,造成RNA聚合酶II停滞和R环形成,最终导致神经管闭合相关基因表达失调。该机制在小鼠模型和人类NTDs病例中均得到验证,为理解叶酸预防NTDs的分子机制提供了新视角。
Adv Sci丨叶酸很重要!北京协和谢秋团队揭示叶酸缺乏导致神经管缺陷的新机制
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