NB：申雪峰/李霖/孙坚原等合作揭示CaV2.1通道病中β亚基依赖性门控缺陷
brainnews
2025-09-25 07:14
文章摘要
本研究背景聚焦于CACNA1A基因变异导致的CaV2.1通道病，传统上分为功能缺失型（如发作性共济失调2型）和功能增强型（如家族性偏瘫型偏头痛1型），但新发现的错义变异可引起重叠症状群，挑战了简单的二分法。研究目的是探讨一例儿科重叠症状群患者中发现的新生CACNA1A变异（G1323E）的致病机制。通过电生理和生化实验，发现G1323E变异主要表现为功能缺失型特征（电流密度降低、表面表达减少），但同时存在功能增强型门控改变（激活曲线左移）。关键结论是，这些矛盾的门控缺陷主要由β1b亚基的上调驱动，确立了β亚基失调作为CaV2.1通道病的新致病机制，为靶向β亚基的治疗策略提供了新方向。
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