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Adv Sci | 山东省立医院徐潮/赵家军发现X连锁低磷血症性佝偻病的潜在治疗新策略

iNature 2025-11-05 17:44
文章摘要
本研究背景聚焦于X连锁低磷血症性佝偻病（XLHR），这是一种由PHEX基因突变引起的罕见遗传性骨骼疾病，当前缺乏根治方法且常规治疗存在局限性。研究目的旨在揭示新型PHEX变体（c.T1349C;p.L450P）的致病机制，并评估小环DNA（MC-DNA）载体表达FGF23片段在XLHR小鼠模型中的基因治疗效果。结论显示，该新型小鼠模型成功模拟了患者临床表现，MC-DNA治疗能显著降低血清碱性磷酸酶水平、改善骨矿化，且至少6周内无不良反应，证明其是一种安全有效的潜在治疗策略，为XLHR提供了新的致病机制见解和治疗方向。
Adv Sci | 山东省立医院徐潮/赵家军发现X连锁低磷血症性佝偻病的潜在治疗新策略
查看文献： Treatment with Minicircle DNA Expressing a FGF23 Fragment in a Clinically relevant Mouse Model of X-Linked Hypophosphatemic Rickets
查看期刊：Advanced Science
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