Brain：刘军/范雨团队利用大数据分析揭示遗传性共济失调的携带频率与诊断局限性
brainnews
2025-11-12 07:46
文章摘要
背景：遗传性共济失调是由基因突变引起的神经系统退行性疾病，串联重复序列异常是主要致病机制。研究目的：通过分析英国生物样本库的大规模全基因组测序数据，评估已知共济失调相关基因的重复扩增携带频率，并比较短读长测序技术的诊断局限性。结论：研究发现14.1%的病例携带致病性重复扩增，健康人群中8.2%的携带率证实了不完全外显现象；短读长测序在检测复杂重复序列（如RFC1基因）时存在显著缺陷，凸显长读长测序作为临床诊断新标准的必要性。
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