49万人全基因组测序,揭示15亿遗传差异
自然系列
2025-11-15 12:40
文章摘要
背景:人类遗传变异研究存在传统方法的局限性,全基因组测序(WGS)技术能更全面捕捉基因组变异。研究目的:基于英国生物样本库49万参与者的全基因组数据,分析超过15亿个遗传变异,探索罕见变异与疾病的关联。结论:研究发现3万多个显著疾病关联信号,其中近4千个仅能通过全基因组测序检出;跨人群分析揭示了群体特异性变异(如非洲人群HBB基因与疟疾抵抗),但非欧洲群体样本量有限仍为挑战。全基因组测序有望推动精准医学和疾病机制理解。
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