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SCLS：吴海涛团队利用人源脑类器官结合多组学分析揭示MECP2致病突变新机制

brainnews 2025-11-24 00:01
文章摘要
背景：雷特综合征是一种由MECP2基因突变引起的X连锁神经发育障碍，主要影响女孩，导致认知和运动能力严重受损。尽管对MECP2在神经发育中的作用已有了解，但其在人类大脑极早期发育阶段的具体机制仍不明确。研究目的：吴海涛团队旨在利用人源脑类器官和多组学分析，揭示MECP2T203M突变如何导致脑发育异常和Rett综合征的潜在表观调控机制。结论：研究发现MECP2T203M突变通过改变染色质动态和转录调控，导致神经前体细胞增殖异常和神经元分化受阻，绘制了从基因突变到神经发生的多层级调控网络，为理解疾病根源和开发早期干预策略提供了新模型和视角。
SCLS：吴海涛团队利用人源脑类器官结合多组学分析揭示MECP2致病突变新机制
查看文献： MECP2<sup>T203M</sup> mutation disrupts neurogenesis in human cerebral organoids by altering chromatin dynamics and transcriptional regulation.
查看期刊：Science China Life Sciences
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