Bone Res | 苏州大学周晓中等团队发现SMN缺乏抑制软骨内成骨的调控新机制

背景：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因突变引起的致命遗传病，患者除肌肉症状外还伴有骨骼发育异常，但其软骨内成骨缺陷的机制尚不清楚。研究目的：本研究旨在探究SMN蛋白缺乏如何影响软骨内成骨过程，并阐明其分子机制。结论：研究发现，SMN缺乏会促进TRAF6介导的YBX1蛋白泛素化降解，导致生长板软骨细胞分化异常和软骨内成骨延迟，这揭示了SMA骨骼发育不良的新调控通路，并为治疗提供了潜在靶点。