Cell | 张元豪等团队重构癌症基因组认知：ecDNA驱动癌基因融合转录本产生，成为肿瘤进化的核心引擎

该研究背景聚焦于染色体外DNA（ecDNA）在癌症中的关键驱动作用，其与肿瘤进化、治疗耐药及不良预后密切相关。研究目的在于系统探究ecDNA是否以及在何种程度上驱动致癌基因融合转录本的产生与扩增。通过对多种癌症样本的综合基因组与转录组分析，研究发现ecDNA是癌基因融合事件发生的主要平台，其中PVT1基因的ecDNA依赖性融合可通过增强RNA稳定性等方式促进癌细胞存活。结论表明，ecDNA通过加剧基因组不稳定性，成为频繁产生和扩增致癌基因融合的核心引擎，这为理解肿瘤进展机制提供了新视角。