Nature | 破解百年遗传谜题！首次发现这种曾经被视为“垃圾”的重复DNA的精确位置

背景：罗伯逊染色体（ROBs）是一种由两条顶端着丝粒染色体融合形成的结构变异，自1916年发现以来，在多种生物中广泛存在，与人类不育、三体和癌症风险相关，但其具体形成机制长期未知。研究目的：美国斯托斯医学研究所Jennifer L. Gerton团队旨在揭示人类罗伯逊染色体的形成与遗传机制。结论：该研究首次完整拼接出三条人类罗伯逊易位染色体，精准定位了断裂融合发生在染色体13、14和21上的大卫星DNA区域SST1。研究发现，融合涉及序列同源性、空间邻近性、结构倒位和表观遗传适应的协同作用；罗伯逊染色体通常保留两个着丝粒DNA阵列，但可能仅一个有效，或两者因接近而被单个着丝粒包裹，这种表观遗传变化促进了其稳定遗传。此外，14号染色体的倒置是人类特有特征。该成果为理解结构变异和染色体进化提供了分子基础。