Science | 告别序列依赖，为你的染色体“扫码”：每条染色体竟自带独一无二的“条形码”
iNature
2026-01-21 11:00
文章摘要
背景：着丝粒由高度重复且快速进化的DNA组成，其序列在染色体和个体间差异显著，这给系统研究和比较分析带来了巨大挑战。研究目的：意大利罗马大学Simona Giunta团队旨在探索人类基因组中是否存在保守的染色体特异性结构模式，以克服序列依赖的限制，并为着丝粒比较、基因组注释等提供新工具。结论：研究发现了一个由功能相关的CENP-B盒基序的保守间距定义的染色体特异性模式，即“着丝粒图谱”。基于此开发的基因组着丝粒分析（GCP）管道，能实现染色体重新分类、检测着丝粒扩增及鉴定结构变异等，为理解着丝粒在进化与疾病中的功能开辟了新途径。
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