蔡立慧院士团队发完Cell，再发Nature

本研究背景为ABCA7基因的功能缺失变异是阿尔茨海默病的重要遗传风险因素，但其具体致病机制尚不明确。研究目的是通过单核RNA测序分析人类大脑样本，并利用诱导多能干细胞衍生神经元模型，系统探究ABCA7变异对神经元功能的影响。研究结论表明，ABCA7功能缺失变异会导致神经元磷脂酰胆碱代谢紊乱、线粒体功能受损和氧化应激增加，进而加剧淀粉样β蛋白分泌和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病特征；补充CDP-胆碱可纠正这些异常，提示磷脂酰胆碱代谢是潜在的治疗靶点。