Nature Genetics | 基于突变注释网络的泛基因组压缩

背景：泛基因组学通过使用基因组集合来减少参考偏倚并捕获种内多样性，但现有格式难以扩展到数百万基因组，且主要关注变异，忽略了突变事件和进化关系。研究目的：本研究旨在开发一种名为PanMAN（泛基因组突变注释网络）的新型无损泛基因组表示方法，以实现更高效的数据压缩，并增强对突变历史和进化关系的表征能力。结论：PanMAN在六个微生物数据集上展现出卓越的压缩性能（相比现有格式压缩比达3.5至1,391倍），并成功构建了一个仅占366 MB磁盘空间的800万SARS-CoV-2序列泛基因组。其配套工具包"panmanUtils"支持多种生物学分析，证明了PanMAN在提升泛基因组分析规模、速度和分辨率方面的潜力，为基因组流行病学、进化生物学等领域提供了新的工具。