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AI破解基因组天书，可分析1兆碱基，谷歌DeepMind模型AlphaGenome登《Nature》封面

数据派THU 2026-02-06 17:00

文章摘要

背景：基因组序列变异的影响是生物学关键挑战，尤其超过98%的人类遗传变异是非编码变异，现有工具多专注于蛋白质编码区。研究目的：谷歌DeepMind开发AlphaGenome模型，以长达1兆碱基的DNA序列为输入，预测数千个功能基因组轨迹，实现多模态、长序列上下文和碱基对分辨率的整合，旨在更准确、快速解码基因组。结论：AlphaGenome在多项评估中超越现有模型，能同时评估所有模态下的变异效应，有助于疾病理解、合成生物学和基础研究，但仍存在捕捉远距离调控元件影响的局限性。

AI破解基因组天书，可分析1兆碱基，谷歌DeepMind模型AlphaGenome登《Nature》封面

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