iMetaOmics | 赣南医科大学万绍贵组-染色体外环状DNA生信分析方法

背景：染色体外环状DNA（eccDNA）在多种生理和病理过程中发挥重要作用，但其检测方法，尤其是基于长读长测序数据的生物信息学分析工具，在准确性和效率方面存在局限。研究目的：本研究旨在开发一种名为ECCFP的新型生物信息学工具，用于从经过滚环扩增的长读长测序数据中更高效、更准确地鉴定eccDNA。结论：ECCFP通过保留单个read的所有连续full pass（包括“幽灵”序列）来识别候选eccDNA，并利用Boyer-Moore投票算法整合候选分子以生成精确的唯一eccDNA。经模拟数据、掺入已知序列的合成eccDNA数据以及多个公共真实数据集验证，ECCFP在灵敏度、准确性和运行效率方面均优于现有方法（如Flec、CReSIL和FLED），为eccDNA作为临床生物标志物的研究提供了更优的分析手段。