iMetaOmics | 赣南医科大学万绍贵组-染色体外环状DNA生信分析方法

背景：染色体外环状DNA（eccDNA）在多种生理和病理过程中发挥重要作用，其检测主要依赖高通量测序和生物信息学分析，但现有方法在准确性和效率方面存在局限。研究目的：为克服现有方法的不足，本研究开发了一种名为ECCFP的新型生物信息学工具，旨在从经过滚环扩增的长读长测序数据中更高效、更准确地鉴定eccDNA。结论：ECCFP通过保留单个read的所有连续full pass（包括“幽灵”序列）来识别候选eccDNA，并利用Boyer-Moore投票算法整合候选分子以生成精确的唯一eccDNA。经模拟数据、掺入合成eccDNA的数据集以及多个公共真实数据集的评估，ECCFP在灵敏度、准确性和运行效率方面均优于现有方法（如Flec、CReSIL和FLED），为eccDNA作为临床生物标志物的研究提供了有利工具。