破解人类基因组结构之谜：《Cell》阐明为何高GC短基因会“扎堆”，并锁定核斑为关键演化创新

背景：人类基因组在染色质组织上存在活跃（A）和非活跃（B）区域，其中A区域可进一步分为基因密集、GC含量高的A1区和基因密度较低、GC含量低的A2区，但富含GC的短基因聚集在特定区域的机制尚不明确。研究目的：该研究旨在通过急性去除核斑核心成分SON和SRRM2，探究核斑在人类细胞中对富含GC的短基因表达和剪接的作用。结论：研究发现，去除SON和SRRM2导致富含GC的短基因表达显著下调，这是由于剪接效率降低所致；比较分析表明，富含GC的同质段和核斑仅存在于有颌类脊椎动物中，且SON的内在无序区域在这些物种中发生扩张，表明脊椎动物中内在无序区域的扩张促进了GC含量增加，并为剪接富含GC的基因提供了必要的浓缩环境。