为基因“暗物质”编写解码手册：《Science》研究开发新技术，定位影响疾病的“主控开关”区域
iNatrue
2026-04-14 16:00
文章摘要
背景：人类基因组中超过98%的区域不直接编码蛋白质，被称为基因“暗物质”，绝大多数与疾病相关的遗传变异位于这些非编码调控区，但传统方法难以揭示其作用机制。研究目的：开发一种名为“Perturb-multiome”的革命性单细胞多组学技术，旨在系统、并行地揭示转录因子扰动如何动态改变染色质可及性与基因表达，从而解码非编码变异的调控逻辑。结论：该技术成功识别出对转录因子扰动特别敏感、仅占基因组不到0.3%的“主控开关区域”，这些区域对红细胞相关表型的遗传贡献度极高，富集了疾病相关变异，为理解复杂性状遗传机制和寻找治疗靶点提供了关键工具，代表了从“相关”到“因果”研究范式的重要转变。
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