Nature | 卵巢衰老、癌症和跨代遗传中的遗传相关性
BioArt
2024-10-16 08:40
文章摘要
本文探讨了卵巢衰老、癌症风险和跨代遗传之间的遗传相关性。研究通过靶向测序和全基因组分析,识别了罕见的蛋白质编码变异,特别是DNA损伤修复基因如BRCA2、CHEK2和SAMHD1,这些基因的变异与自然绝经年龄显著相关。研究发现,这些基因的变异不仅加速卵母细胞的耗竭,导致更早的绝经,还增加了激素相关癌症的风险。此外,具有早绝经遗传倾向的女性其后代的de novo突变率较高,表明DNA修复在生殖寿命和跨代遗传中的重要作用。
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