国际罕见病日｜盘点神经科三大罕见病诊疗新突破

本文围绕2025年国际罕见病日的主题“不止罕见”，总结了神经科三大罕见病的最新诊疗进展。首先，针对渐冻症（ALS），文章介绍了基因疗法托夫生注射液的获批、新型生物标志物的应用以及多学科协作管理模式的推广，显著延长了患者的生存期。其次，关于杜氏肌营养不良（DMD），文章提到基因编辑技术的突破、新药伐莫洛龙的获批以及慢性病管理模式的推广，使得DMD从“不可逆退行性疾病”向“慢性可控疾病”转型。最后，文章讨论了免疫介导的坏死性肌病（IMNM）的治疗进展，包括靶向生物制剂的应用、补体抑制剂的使用以及肌肉活检与抗体分型的标准化，显著改善了患者的预后。总体而言，医学的进步正在将“不可治”变为“可控制”，未来罕见病诊疗将迈向更高维度。