北京大学乔杰/文路/陈依东团队eBioMedicine：开发无创胚胎着床前遗传学检测计算新方法：精准去除胚胎培养液中污染DNA

本文介绍了北京大学乔杰/文路/陈依东团队在《eBioMedicine》杂志上发表的一项研究，开发了一种基于DNA甲基化信息的计算生物学方法，用于降低体外培养胚胎的培养液中母源DNA污染。研究背景指出，辅助生殖技术（ART）在全球已有超过1200万名婴儿借助该技术诞生，而胚胎着床前遗传学检测（PGT）是ART成功的关键支撑。然而，传统PGT技术存在操作复杂和潜在胚胎损伤风险等局限性。无创PGT（niPGT）通过分析废弃胚胎培养液（SECM）中的游离DNA（cfDNA）降低检测对胚胎的干扰，但母源DNA污染会导致非整倍体胚胎的检出效率显著降低。研究目的是开发一种通过计算生物学方法降低母源污染的新策略。研究结论表明，通过筛选低甲基化读段可以有效富集囊胚DNA并降低母源污染，显著降低存在母源污染的非整倍体SECM样本的假阴性率，提高无创胚胎着床前遗传检测的诊断准确性。