Genome Biol | 清华大学生命学院鲁志团队与合作者提出用于疾病诊断的cfRNA片段组学分析策略

本研究由清华大学生命学院鲁志团队与北京协和医院李梦涛团队、北京口腔医院秦力铮团队合作，提出了一种用于疾病诊断的cfRNA片段组学分析策略。背景方面，细胞游离RNA（cfRNA）因其高度敏感性、动态性和组织朔源能力，在肿瘤、自身免疫疾病等复杂性疾病的无创检测中具有重要潜力，但其高度碎片化、异质性高且信噪比低的特点给临床应用带来了挑战。研究目的是开发一种新型的生物信息学方法cfPeak，填补cfRNA片段化分析的空白。该方法通过统计建模与机器学习，能够更敏锐地识别片段化峰区，并在真实和模拟数据集中表现出优越性能。结论显示，cfPeak在肿瘤液体活检中有效识别了与结直肠癌相关的cfRNA信号峰，并提供了有关实体瘤位点和口腔癌转移的信息，揭示了低丰度cfRNA在临床应用中的重要性。