南京医科大学，最新Nature Medicine，多癌早期检测技术新突破！

本文介绍了南京医科大学邵阳团队在《Nature Medicine》上发表的一项研究，该研究开发了一种新型的多癌早期检测（MCED）测试，通过分析血浆循环游离DNA（cfDNA）的遗传学和片段组学特征来检测13种癌症类型并定位肿瘤起源组织。研究采用多中心、前瞻性、病例对照设计，分为模型构建、内部验证和独立验证三个阶段。结果表明，MCED测试在标准特异性阈值下表现出高敏感性和特异性，对早期癌症（I期和II期）的敏感性分别为79.3%和86.9%，对肝癌和胆管癌的敏感性达到100%。此外，TOO预测的TOP1准确率为83.5%，TOP2准确率为91.7%。在无症状队列筛查中，MCED测试的敏感性为53.5%，特异性为98.1%，大多数确诊的癌症处于早期阶段。这些发现表明MCED测试有望改善早期癌症检测并支持临床决策。