北京化工大学苏昕/上海交通大学宋萍AS：反应路径分化的指纹信号实现单核苷酸变异检测

本研究背景聚焦于单核苷酸变异（SNVs）在疾病诊断和治疗监测中的重要性，特别是在疾病早期阶段和RNA病毒高频变异检测中的挑战。研究目的是开发一种高灵敏度、高准确率的SNV检测技术，以克服现有方法如NGS、PCR和DNA杂交探针技术的局限性。通过设计差异化反应路径探针（DRPP），研究团队成功实现了对SNV和野生型（WT）的高效区分，利用机器学习算法解析独特的动力学特征，分类准确率高达99.6%，并能检测低至0.1%的变异等位基因频率（VAF）。临床验证中，该方法在新冠病毒突变检测和卵巢癌相关突变基因检测中表现出色，准确率超过99%，且患者与健康人群的VAF差异具有显著统计学意义。结论表明，该技术为SNV检测提供了一种快速、准确且成本效益高的解决方案，具有广泛的临床应用潜力。