北京大学周沛劼/陈依东团队《Adv Sci》：开发AI驱动的无创胚胎着床前遗传学检测新算法

本文介绍了北京大学周沛劼/陈依东团队在Advanced Science上发表的研究，开发了一种名为DECENT的深度学习算法，用于解决无创胚胎着床前遗传学检测（niPGT）中的技术挑战。传统PGT方法因侵入性操作可能导致胚胎损伤，而niPGT利用胚胎培养液中的游离DNA（cfDNA）进行检测，但cfDNA来源复杂，存在母源干扰。DECENT算法通过分析cfDNA的甲基化和序列信息，实现了母源和胚胎DNA的精准分离及胚胎拷贝数变异（CNVs）的重建。研究通过合成数据集和临床样本验证了算法的准确性和鲁棒性，成功恢复了非整倍体变异和性别信息，即使在高达89%的母源污染比例下也能有效工作。此外，可解释性分析揭示了与胚胎发育相关的甲基化特征。该研究为提升niPGT的准确性和临床应用奠定了基础。