Neuron：舒友生团队发现孤独症高风险基因SCN2A的致病机制并提出药物干预新策略

本文研究了孤独症谱系障碍（ASD）的高风险基因SCN2A的致病机制及其药物干预策略。背景方面，ASD是一种神经发育疾病，具有明显的遗传特征，SCN2A编码的NaV1.2钠通道亚型在神经元兴奋性中起关键作用。研究目的是探索SCN2A缺失导致ASD的具体机制，并寻找有效的干预手段。舒友生团队发现，SCN2A在腹侧被盖区（VTA）多巴胺神经元中的特异性缺失会导致神经元兴奋性降低和多巴胺释放减少，从而引发孤独症样行为。结论方面，研究证实左旋多巴能显著改善这些行为障碍，表明多巴胺系统功能障碍是SCN2A缺失导致ASD的关键机制，多巴胺替代疗法可能成为临床干预的有效手段。