Light | 从基因型到表型：通过全息断层流式细胞术解码原始细胞突变

本文介绍了意大利国家研究委员会团队开发的全息断层扫描流式细胞术（HTFC）技术，该技术结合凹形核分割算法和虚拟现实可视化平台，实现了对悬浮的急性髓系白血病（AML）细胞的无标记、准各向同性3D折射率重建。研究背景指出，AML的精准诊疗高度依赖于细胞遗传学突变的鉴定，特别是NPM1基因突变。研究目的是解决传统全息层析技术因“缺失锥”问题导致的非各向同性重建难题，提高细胞核3D形态重建的准确性。研究结论表明，HTFC技术能够精确捕获细胞核体积形状的特异性，并证明了NPM1基因突变的关键表型标志——“杯状核”凹形结构，为AML的临床诊断和治疗决策提供了新方案。