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PNAS | 清华大学肖百龙/北京大学乔杰研究发现胎儿水肿相关突变L322P破坏PIEZO1机械激活而不是化学激活
iNature
2025-08-23 08:00
文章摘要
背景:PIEZO1离子通道在机械转导中起关键作用,其突变与淋巴管发育异常及非免疫性胎儿水肿相关。研究目的:探究胎儿水肿相关突变L322P对PIEZO1功能的影响,明确机械敏感性与病理表型的直接关联。结论:L322P突变特异性破坏机械激活但保留化学激活功能,使用化学激活剂可恢复机械响应,为靶向PIEZO1的治疗策略提供依据。
查看文献:
The fetal hydrops-associated single-residue mutation L322P disrupts mechanical but not chemical activation of the PIEZO1 ion channel.
查看期刊:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
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