Nat Med | 陈子江/赵涵/林戈/郑伟/唐淑妍合作首次发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱

本研究针对女性不孕症中卵子成熟障碍、受精障碍及早期胚胎发育阻滞等表型，首次系统提出"卵子与早期胚胎发育潜能缺陷（OECD）"概念并建立六亚型分型体系。通过对2,140例病例的大规模遗传分析，揭示OECD遗传解释率达12.8%-23.1%，发现ZP基因家族、WEE2、CHEK1等关键基因与特定亚型的关联，并鉴定MLH3和CENPH两个新致病基因。研究成果为不孕症的精准分型诊断和个体化干预提供了分子基础与循证依据。