全球首个百亿级人类基因组基础模型Genos发布
BioMed科技
2025-10-25 20:09
文章摘要
背景：基因组学研究长期面临从"读出"碱基序列到"读懂"生命奥秘的挑战。研究目的：华大生命科学研究院与之江实验室联合开发全球首个百亿参数人类基因组通用基础模型Genos，旨在突破基因组解读的技术瓶颈。该模型采用混合专家架构，支持百万碱基对超长上下文分析，整合636个高质量人类基因组训练数据，在基因组元件识别、致病性突变预测等任务中表现卓越，临床诊断准确率达92%。结论：Genos的全面开源部署将推动基因组智能分析时代的到来，为疾病诊断、个人基因组解读和科学研究提供突破性工具，同时通过十万长读长大人群联盟和百亿细胞计划持续完善模型能力。
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