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Adv Sci | 中科院合肥肿瘤医院王宏志：WWOX胚系失活突变促进甲状腺癌发生发展

Advanced Portfolio 2025-10-29 07:00
文章摘要
研究背景：WWOX基因作为抑癌基因，位于脆性位点易发生缺失，与多种癌症相关，但缺乏典型功能失活突变的直接证据。研究目的：探究WWOX胚系失活突变在甲状腺癌发生发展中的作用机制，通过临床病例和实验模型验证其驱动肿瘤的功能。结论：WWOX P252A和P282A突变通过不同途径失活抑癌功能，削弱DNA损伤修复并激活上皮-间质转化，促进甲状腺癌恶性进展，为临床风险分层提供依据。
Adv Sci | 中科院合肥肿瘤医院王宏志：WWOX胚系失活突变促进甲状腺癌发生发展
查看文献： Genetic and Functional Evidence Links Germline Biallelic Inactivating Variants in WWOX to Histological Mixed-Type Thyroid Cancer
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