首页 > 医学

Cell丨主要与次要变异的交互作用揭示复杂疾病的表型多样性

BioArtMED 2025-11-14 14:30
文章摘要
本研究聚焦复杂疾病表型多样性的遗传机制,背景显示基因变异与疾病关系复杂,单一变异难以解释表型异质性。研究目的旨在通过分析16p12.1缺失等主要变异与次要变异的相互作用,揭示可变外显性的分子基础。结论表明疾病表型由主要变异作为初始触发点,叠加家系内累积的次要变异(如CNV、LoF)共同决定,且样本筛选方式显著影响表型表现,验证了"multi-hit"模型在复杂疾病中的普适性。
Cell丨主要与次要变异的交互作用揭示复杂疾病的表型多样性
本站注明稿件来源为其他媒体的文/图等稿件均为转载稿,本站转载出于非商业性的教育和科研之目的,并不意味着赞同其观点或证实其内容的真实性。如转载稿涉及版权等问题,请作者速来电或来函联系。
推荐文献
Whole-body molecular and cellular mapping of the laboratory mouse
DOI: 10.1016/j.cell.2026.03.006 Pub Date : 2026-03-27
IF 64.5 1区 生物学 Q1
Targeting the Interaction of NRF2 and β-TrCP with Molecular Glues.
DOI: 10.1021/acschembio.5c01006 Pub Date : 2026-03-30
IF 3.8 2区 生物学 Q2
Book学术官方微信
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:604180095
Book学术
文献互助 智能选刊 最新文献 互助须知 联系我们:info@booksci.cn
Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。
Copyright © 2023 Book学术 All rights reserved.
ghs 京公网安备 11010802042870号 京ICP备2023020795号-1