Science丨线粒体DNA突变继承调控的核心机理——为预防和治疗线粒体遗传病提供全新思路
BioArtMED
2025-11-20 14:30
文章摘要
背景:线粒体DNA突变率高且呈母系遗传,异质性状态使有害突变易积累并导致遗传病,生物体虽进化出遗传瓶颈机制,但轻度有害突变仍能逃脱。研究目的:探究细胞层面清除有害mtDNA突变的质量控制机制,特别是泛素介导线粒体自噬在调控突变继承中的作用。结论:高负荷mtDNA突变通过损害泛素-蛋白酶体系统抑制自身清除,形成负反馈循环;抑制去泛素化酶USP30能激活潜藏的线粒体自噬能力,有效清除突变mtDNA,为预防和治疗线粒体遗传病提供新策略。
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