Sci Adv | 苏建忠团队揭示视网膜色素沉着遗传结构与演化驱动力
BioArt
2026-01-04 17:35
文章摘要
背景:视网膜色素沉着是眼底重要的生物学特征,在保护视网膜免受光损伤方面发挥关键作用,但其遗传基础与演化驱动力长期缺乏系统性研究。研究目的:本研究旨在通过开发深度学习框架DeepGRP量化视网膜色素沉着,并利用全基因组关联分析(GWAS)解析其遗传结构、调控机制及演化特征。结论:研究识别出42个相关遗传位点,揭示了视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞的关键作用,发现欧洲人群相关基因座存在多基因适应性演化信号,可能与高纬度环境适应有关,并构建多基因风险评分,揭示了较低的视网膜色素水平与近视风险升高、皮肤癌风险降低的关联。
本站注明稿件来源为其他媒体的文/图等稿件均为转载稿,本站转载出于非商业性的教育和科研之目的,并不意味着赞同其观点或证实其内容的真实性。如转载稿涉及版权等问题,请作者速来电或来函联系。