Nat Commun丨唐北沙/刘琼与李晓江/李世华合作开发神经元核内包涵体病（NIID）基因治疗新策略

背景：神经元核内包涵体病（NIID）是一种由NOTCH2NLC基因GGC重复序列异常扩增引起的神经退行性疾病，目前缺乏有效疗法。研究目的：开发一种基于CRISPR/Cas9技术、能够精准切除NOTCH2NLC基因中致病性GGC重复序列的基因治疗策略，以治疗NIID。结论：研究成功设计出特异性靶向GGC重复的基因编辑系统，在患者来源细胞和转基因小鼠模型中验证了其能有效减少毒性蛋白、改善病理表型和运动功能，并展示了良好的安全性和特异性，为NIID及其他相关疾病的基因治疗提供了重要的临床前概念验证。