复旦郑大联合团队Bone Research新突破!阐明FOXI3调控颅面发育机制,为颅面短小症诊疗新添科学依据
iNature
2026-02-13 00:00
文章摘要
背景:颅面短小症(CFM)是一种常见的先天性颅面发育障碍,与颅神经嵴细胞(CNCC)发育异常相关,FOXI3基因突变已被发现与CFM密切相关,但其具体分子机制不明。研究目的:复旦大学与郑州大学联合团队旨在阐明FOXI3调控颅面发育的分子机制。结论:研究发现FOXI3特异性表达于外胚层,通过调控翻译相关基因,介导TGF-β1等细胞因子的合成与分泌,从而建立外胚层与CNCC间的细胞通讯,影响CNCC增殖与分化;临床样本和动物模型验证了FOXI3突变通过抑制翻译起始与TGF-β通路导致CFM,为疾病诊疗提供了新靶点和理论依据。
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