Nat Commun丨复旦大学胡晋川课题组揭示RNA聚合酶II被损伤阻挡后的命运决定机制及其与转录偶联修复缺陷相关遗传疾病的关系
AutophagyAdvances
2024-08-22 17:58
文章摘要
复旦大学胡晋川课题组在Nature Communications上发表的研究揭示了RNA聚合酶II(PolII)在遇到DNA损伤时的命运决定机制,及其与转录偶联修复(TCR)缺陷相关遗传疾病的关系。研究发现,当TCR失活时,停滞在损伤位点的PolII通过CRL4CSA介导的泛素化被p97-蛋白酶体途径移除。这一机制解释了不同修复基因缺陷如何影响PolII的命运,进而导致不同的遗传疾病表型。例如,CSB和CSA基因缺陷引起科凯恩综合征,而UVSSA基因缺陷导致紫外线敏感综合征。研究还发现,PolII的滞留或解离可能与疾病的不同症状有关,这为理解相关遗传疾病的分子机制提供了新的视角。
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