Cell Genomics丨徐涛/何顺民团队解析人类基因组小卫星多态性图谱

徐涛/何顺民团队通过分析8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群的可变数目串联重复序列（VNTR）多态性图谱，揭示了VNTR在基因表达调控中的重要作用。研究发现，VNTR不仅通过长度变化影响基因表达，其基序（motif）的变化也具有独立的致病效应。研究团队识别出438个通过长度变化影响基因表达的VNTRs和1,937个通过motif剂量变化影响基因表达的VNTRs，并深入探讨了MAD1L1 VNTR上motif多态性对基因的调控作用。此外，研究还分析了VNTR多态性在不同人群中的分布特征，探讨了其对人类表型分化和疾病易感性的潜在影响。该研究为理解重复序列元件在基因调控中的作用提供了新的视角，并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了重要参考。