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Nature | 绘制人类基因组的完全重组图谱

BioArt 2025-02-15 10:50
文章摘要
本文介绍了人类基因组中减数分裂重组的过程,特别是交叉重组(CO)和非交叉重组(NCO)的作用。研究通过分析冰岛家庭的基因组数据,绘制了性别特异的高分辨率人类重组图谱,揭示了NCO在遗传多样性和疾病发生中的重要性。研究发现,母亲的NCO比父亲少但更长,且随着母亲年龄的增长,卵母细胞中的NCO会积累。重组,尤其是NCO,对父系和母系的从头突变有显著贡献,并可能随着母系年龄的增长而增加。此外,NCO在着丝粒区域比CO更为突出,可能是为了避免大规模基因组变化导致的非整倍性。这项研究为理解人类遗传多样性、疾病发生以及生殖科学的进步提供了重要参考。
Nature | 绘制人类基因组的完全重组图谱
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