EMBO Mol Med丨边杉/郭贞明/王华/毛翛合作发现小头畸形又一致病基因——CETN3

BioArtMED 2025-09-13 14:30

文章摘要

背景：原发性小头畸形是一种由神经干细胞异常导致的罕见疾病，已发现32个相关基因。研究目的：探究CETN3基因在大脑皮层发育中的作用及其致病机制。结论：CETN3缺失通过破坏中心体组装和RNA剪接，导致神经干细胞增殖/分化失衡，首次揭示CETN3在RNA剪接中的功能，并证实其人类特异性致病机制。

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