Lancet子刊 | 韩鹏/向熙/林春华等合作发现体细胞结构变异通过激活TPX2转录推动上尿路移行细胞癌肌层侵袭与微环境重塑

本研究背景为上尿路移行细胞癌（UTUC）侵袭性强、预后差，但其从非肌层浸润向肌层浸润转变的机制不明，尤其体细胞结构变异（SSV）的作用未知。研究目的为通过多组学分析，系统探究SSV在UTUC肌层侵袭中的作用及其分子机制。研究结论发现，SSV是UTUC肌层侵袭的关键驱动因素，其负荷与侵袭性正相关；TPX2基因因上游SSV而转录激活，进而通过调控MAPK、EMT等通路促进癌细胞侵袭，并与肿瘤微环境重塑相关，提示TPX2相关SSV可作为潜在的预后生物标志物和治疗靶点。